АҚШ ирсий кўз касаллигини ген билан даволашга рухсат берди

АҚШ Озиқ-овқат ва дори-дармонлар бошқармаси (FDA) ота-онадан ирсий йўл билан орттирилган мутация сабабли кўзи ожизликка дуч келган беморларни ген билан даволашга рухсат берди. Voretigene neparvovec дориси Luxturna номи билан дорихоналарга чиқарилади. У Американинг Spark Therapeutics Inc. фирмаси томонидан ишлаб чиқилган. 

CNN  телеканали хабарига кўра, RPE65 гени мутацияси туфайли ретинал дистрофияга учраган болалар ва катта ёшли беморларга бир марталик даволаш терапиясини ўтказишга рухсат берилди. Мазкур хасталик ёшликдан яхши кўра олмасликка, кейинчалик эса, бутунлай кўзи ожизликка олиб келиши мумкин. 

Умуман олганда, ретинал дистрофияга сабаб бўлувчи 200 дан ортиқ ген мавжуд. Шунга биноан беморлар айнан RPE65 гени касалликни келтириб чиқарганини аниқлаш мақсадида таҳлилдан ўтишади. Айнан улар янги даволаш услубидан фойдаланишлари мумкин бўлади.  

Luxturna АҚШда ген билан даволаш бўйича тасдиқланган ва рухсат берилган учинчи малҳам бўлиб, ирсий йўл билан орттирилган мутацияни даволаш борасидаги илк уринишдир. FDA комиссари Dr. Scott Gottlieb ген билан даволашга рухсат берилишини кўплаб касалликларни даволаш имконияти учун пойдевор сифатида баҳолади.

Luxturna меъёрдаги RPE65 генини кўзга юборади. Малҳам суюқлик бўлиб, жарроҳлик амалиёти чоғида микроскопик нина орқали кўзга киритилади. Шу билан ирсий тузилиши бузилган кўз ген занжирига учинчи соғлом ген қўшилади. Албатта, бу усулда даволашнинг салбий жиҳатлари ҳам йўқ эмас. Ген билан даволаш катаракта, кўз юқори қон босими, яллиғланишлар ва бошқа турли ножўя таъсирларга эга. 

Тадқиқотчилар 2007-2015 йиллар оралиғида 41 нафар кўзи ожиз беморда дорининг хавфсиз ва самарадор миқдорини аниқлашган. Улар ҳамон даволаниш курсини ўташмоқда. Тадқиқотчилар бошқа бир уринишда 31 беморга ген юборишган ва паст ёруғликда уларнинг кўра олиш имкониятини баҳолашган. 

Шу билан бирга даволаш бир мартагина ўтказилмайди. Флорида университети Тиббиёт коллежи офталмалогия профессори William Hauswirth сўзларига кўра, кўплаб беморлар тахминан 6 йиллардан кейин аввалги ҳолига қайтишган. Шунга қарамай, дорини муваффақиятли, деб баҳолаган профессор. 

Дори келаси йил баҳоридан Америка дорихоналарида пайдо бўлади. Ишлаб чиқарувчи дорининг нархи ва айнан қачон савдога чиқарилишини келаси ойда эълон қилади.